17Тра
Хвороба Фабрі: як виявити дане захворювання?
Хвороба Фабрі - спадкове захворювання, при якому дефект у структурі генів зумовлює недостатню активність або відсутність ферменту а-галактозидази, а накопичення в органах проміжних продуктів ліпідного обміну.
Симптоматика включає болі в кінцівках, зменшення потовиділення, депресію, швидку стомлюваність, ниркову та серцеву недостатність, гострі порушення мозкового кровообігу.
А чи знаєте ви, що...
- Переважна більшість пацієнтів з цим захворюванням (близько 80%) починає лікування гемодіалізом у віці від 20 до 50 років.
- Розповсюдженість хвороби Фабрі серед пацієнтів на гемодіалізі - 1,2%.
Як виявити дане захворювання? Відповідайте на такі запитання (так/ні):
- У вас спостерігається біль або печіння в долонях та стопах;
- Ви коли-небудь відчували напади сильного болю в руках та/або ногах без причини;
- Чи помічаєте ви, що мало потієте чи взагалі не потієте взагалі;
- Вам важко переносити спеку чи холод;
- Вас часто мучать проблеми з травленням, здуття живота чи діарея;
- На вашій шкірі є дрібні опуклі червоно-фіолетові плями, що не зникають при натисканні;
- У вашій сім'ї є родичі із серцево-судинними захворюваннями нирок або інсультами віком до 50 років.
При позитивній відповіді хоча б на 4 запитання, обов'язково зверніться до лікаря.
Що слід зробити у разі підозри на хворобу Фабрі?
Діагноз можна підтвердити або виключити дослідженням сухої краплі крові.
У нашому центрі ви можете пройти онлайн/офлайн консультацію.
Нефролог діалізної клініки «Нефроцентр» індивідуально сформує для Вас, відповідне лікування та дієту.
Щоб записатися на консультацію, переходь за посиланням на сторінку клініки:
